Una terapia solo para Connor: un adolescente camina por primera vez sin ayuda gracias a una ‘tirita’ genética
En resumen
Ocho meses después de nacer, Connor, un chaval estadounidense, segundo de tres hermanos, empezó a sufrir ataques epilépticos. El niño llegó a padecer más de 50 crisis al día. Hasta 2014 no tuvo un diagnóstico claro: su enfermedad estaba causada por una mutación en el gen SCN2A , una enfermedad muy rara , pero que supon
- Fuente primaria
- EL PAÍS: el periódico global — Leer artículo original
- Publicado
- Tema
- General
Ocho meses después de nacer, Connor, un chaval estadounidense, segundo de tres hermanos, empezó a sufrir ataques epilépticos. El niño llegó a padecer más de 50 crisis al día.
Hasta 2014 no tuvo un diagnóstico claro: su enfermedad estaba causada por una mutación en el gen SCN2A , una enfermedad muy rara , pero que supone una de las causas más comunes de epilepsia infantil y autismo monogénico.
La mutación distorsiona los impulsos que encienden y apagan las neuronas e impide el desarrollo neurológico y motor de los niños. Los médicos creían que Connor no llegaría a los cinco años.
Seguir leyendo
Este resumen proviene de EL PAÍS: el periódico global. Lee el artículo completo en la fuente original.
Referencias
Más en General
EN VIVO | Clima en CDMX y resto de México hoy 1 de agosto: La canícula retomaría fuerza en este mes
Para las siguientes 3 horas se pronostican chubascos en zonas del EdoMéx y la CDMX. Pronóstico de chubascos para el medio día de hoy y las primeras horas de la tarde en regiones…
Así están las tablas de la Liga Profesional, la de Promedios y la Anual camino a las copas internacionales de 2027
Luego de la fecha que se llevó a cabo entre semana, hubo descanso el día viernes en la Liga Profesional y se retomó la actividad en la jornada sabatina. Con cinco atractivos…
Juan Pablo Varillas se acerca al US Open 2026 tras su gran actuación en San Marino: ¿Qué necesita para acceder al cuarto Grand Slam?
El tenis peruano vive un momento de optimismo y expectativa en la recta final de la gira sobre tierra batida previa al cemento norteamericano. Juan Pablo Varillas ha vuelto a dar…
Los conciertos de Anitta en su nueva gira comienzan con meditación y sin venta de alcohol
Porto Alegre (Brasil), 1 ago (EFE).- La cantante brasileña Anitta inició este sábado en Brasil la gira 'Equilibrivm Tour' con una propuesta poco habitual para un concierto:…