Una terapia genética personalizada permitió que un adolescente con epilepsia severa camine por primera vez

Un adolescente que nunca había caminado por sí solo consiguió dar sus primeros pasos a los 15 años gracias a un tratamiento experimental desarrollado para una forma severa y poco frecuente de epilepsia infantil .

El protagonista se llama Connor , diagnosticado con una mutación en el gen SCN2A , responsable de alterar la actividad eléctrica en el cerebro y provocar crisis epilépticas diarias, retrasos del desarrollo y problemas motores y digestivos desde el nacimiento.

Un equipo de la Universidad de California, San Diego aplicó una terapia genética personalizada basada en moléculas sintéticas llamadas oligonucleótidos antisentido , diseñadas para silenciar únicamente la copia defectuosa del gen en el organismo de Connor.

Según los resultados del estudio publicado en Nature Medicine , este abordaje redujo de forma notable la frecuencia de las convulsiones y permitió progresos inéditos en el desarrollo motor y la calidad de vida del paciente, sin efectos adversos graves.

Identificar el origen: la búsqueda del gen responsable Connor presentó complicaciones neurológicas desde su nacimiento. Según declaró su madre, Kelley , en un episodio del podcast de la n-Lorem Foundation , los médico

Referencias

• Original
  Una terapia genética personalizada permitió que un adolescente con epilepsia severa camine por primera vez