Una terapia experimental a medida ayuda a un menor con epilepsia grave a caminar sin ayuda

Redacción Ciencia, 21 jul (EFE).- Un equipo científico estadounidense ha desarrollado una terapia génica personalizada que ha probado en dos menores con una forma rara de epilepsia grave. A uno de ellos le ha ayudado a caminar de forma independiente.

La descripción del tratamiento aún experimental de dos años se publica en la revista Nature Medicine; son dos ensayos clínicos que allanan el camino para ampliar en un futuro las terapias personalizadas, pasando de casos "puntuales" a grupos más amplios de pacientes con antecedentes genéticos similares, aseguran los investigadores.

La encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con el gen SCN2A es una forma rara y grave de epilepsia infantil y una de las causas más frecuentes de autismo monogénico.

La enfermedad está causada por mutaciones puntuales en ese gen, que controla el flujo de iones de sodio hacia las neuronas.

Estas mutaciones provocan una excitabilidad cerebral anómala, lo que da lugar a crisis epilépticas incontroladas, junto con retrasos en el desarrollo, autismo, problemas motores y trastornos gastrointestinales.

La mayoría de estas mutaciones son de novo (no se heredan de los padres) y surgen de forma espontáne

Referencias

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  Una terapia experimental a medida ayuda a un menor con epilepsia grave a caminar sin ayuda